Un bébé québécois est sauvé grâce au médicament le plus cher au monde

Un bébé qui luttait contre une maladie dégénérative rare pourrait maintenant mener une vie presque normale grâce à un médicament coûtant 2,8 M$, rapporte le Journal de Montréal.

Lorsque les parents de Raphaël ont appris que leur bambin souffrait d’amyotrophie spinale de type 1, leur monde a été vivement ébranlé, puisque cette maladie génétique neurodégénérative tue les neurones-moteurs dont la fonction est de contrôler les muscles et ainsi, les personnes qui en sont atteintes perdent progressivement l’usage de leurs bras et jambes, mais aussi de leurs fonctions vitales, comme respirer ou avaler.

Pour ajouter à l'anxiété des parents, la plupart des personnes atteintes de cette maladie rare et qui n'ont pas droit à un traitement adéquat en meurent dans les deux premières années.

Le destin aura toutefois été favorable au petit Raphaël, puisque la neurologue pédiatrique Cam-Tu Nguyen est parvenue à lui obtenir un médicament qui lui permettra d'avoir droit à une vie presque normale.

Le médicament en question, le Zolgensma, coûte 2,8 M$ et il s'agit du médicament le plus cher au monde en ce moment.

C'est tout en l'honneur de la Dre Nguyen, car avant même d'obtenir la confirmation du diagnostic qu’elle suspectait, la Dre Nguyen s’est empressée de mettre en branle les tests, afin d'être en mesure de devancer l’administration du traitement.

La mère de Raphaël, Éliane Leroux-Lafortune, 33 ans, est très soulagée à l'idée que son fils ait accès au Zolgensma, car après seulement quelques semaines de symptômes, le bambin a déjà perdu plusieurs capacités qu’il ne pourra pas nécessairement retrouver, comme l’usage de ses jambes: «Le plus vite il a le traitement, le mieux c’est, parce que les neurones qui sont morts, il ne les retrouvera pas.»

La Dre Nguyen ne cache pas qu'elle espère grandement que le médicament donnera les résultats souhaités: «Une semaine peut faire toute la différence. Ça a été une course contre la montre. Je pense qu’on a réussi à gagner 5 à 7 jours au moins.»

C'est donc depuis le 9 juin que le quotidien des parents de Raphaël est bouleversé.

Le jour même où Raphaël recevait son diagnostic, le gouvernement annonçait que le dépistage de l’amyotrophie spinale serait désormais offert d’office à tous les nouveau-nés.

La mère de Raphaël encourage vivement le gouvernement en ce sens, car une telle façon de faire pourrait permettre de déceler et traiter la maladie avant même que les bébés développent aussi des symptômes irréversibles: «Ce n’est pas un hasard. On espère que Raphaël sera le dernier dans la province à vivre ça. Si les autres sont traités avant d’avoir des symptômes, ça va changer le cours de leur vie.»

Raphaël devra demeurer en isolement au cours des prochains mois afin d'éviter les complications, puis ensuite, un long travail de réhabilitation l'attendra.

La mère de Raphaël a conclu en déclarant: «C’est sûr qu’il n’aura pas la même vie que son frère ou sa sœur, mais il aura sa vie à lui, avec une autonomie lui permettant d’étudier, de travailler. C’est notre souhait le plus grand.»